Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FH

fumarate hydratase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q43
Koordinaatit
Kromosomi 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 22,2 kb:n alueella
Proteiini
510 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FUM
MANE Select -transkripti
ENST00000366560.4NM_000143.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpä

    • Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissolusyöpä (FH-geenin aiheuttama kasvainalttius)Autosomaalinen dominantti

      FH-variantit, jotka aiheuttavat ihon ja kohdun leiomyoomia sekä tyypin 2 papillaarisen munuaissolusyövän riskin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vuosittainen munuaisten MRI-tutkimus, yleensä lapsuudesta tai nuoruudesta alkaen, mahdollistaa varhaisen havaitsemisen ja leikkauksen. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa FH-geenin sijainnin. FH ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 241 008 679–242 008 678.Kromosomi 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, juoste taaksepäinRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, juoste taaksepäinFHKMO: 241 531 876–241 595 643, juoste eteenpäinKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, juoste taaksepäinOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, juoste taaksepäinCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, juoste eteenpäinWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, juoste eteenpäinEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, juoste eteenpäinBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, juoste taaksepäinMAP1LC3CFH-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 241 497 603–241 497 970, 368 emästäEkson 9: 241 500 437–241 500 590, 154 emästäEkson 8: 241 502 443–241 502 570, 128 emästäEkson 7: 241 504 042–241 504 245, 204 emästäEkson 6: 241 506 003–241 506 168, 166 emästäEkson 5: 241 508 603–241 508 785, 183 emästäEkson 4: 241 511 967–241 512 143, 177 emästäEkson 3: 241 513 603–241 513 713, 111 emästäEkson 2: 241 517 182–241 517 316, 135 emästäEkson 1: 241 519 591–241 519 755, 165 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 22,2 kb:stä; 1 533 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FH

347

FH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 9 (2,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (9 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,2 kb geenistä FH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FH-geeni: fumarate hydratase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. FH-geeni: fumarate hydratase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test