Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 83,8 kb:n alueella
Proteiini
460 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select -transkripti
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • SLC39A8-CDGAutosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat mangaanikuljettajageenin SLC39A8 variantit. Siihen liittyy kehityksen viivästymistä, matalaa lihassävyä, kohtauksia ja hyvin matalaa veren mangaanipitoisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suuriannoksinen mangaani, galaktoosin kanssa tai ilman, erikoislääkärin valvonnassa voi parantaa glykosylaatiota.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC39A8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SLC39A8-geenin sijainnin. SLC39A8 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 101 803 574–102 803 573.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, juoste eteenpäinBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, juoste taaksepäinSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, juoste eteenpäinNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, juoste taaksepäinMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, juoste taaksepäinUBE2D3SLC39A8-kaavio: 9 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 102 261 666–102 263 193, 1 528 emästäEkson 8: 102 267 490–102 267 674, 185 emästäEkson 7: 102 267 872–102 268 079, 208 emästäEkson 6: 102 304 317–102 304 481, 165 emästäEkson 5: 102 304 989–102 305 111, 123 emästäEkson 4: 102 307 436–102 307 605, 170 emästäEkson 3: 102 315 668–102 315 830, 163 emästäEkson 2: 102 344 444–102 344 915, 472 emästäEkson 1: 102 345 345–102 345 482, 138 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 83,8 kb:stä; 1 383 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC39A8

7

SLC39A8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 83,8 kb geenistä SLC39A8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A8-geeni: solute carrier family 39 member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8-geeni: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test