Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.13
Koordinaatit
Kromosomi 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
527 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Aiemmat symbolit
BTBD14B
MANE Select -transkripti
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NACC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NACC1-geenin sijainnin. NACC1 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 12 629 706–13 629 705.Kromosomi 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, juoste taaksepäinZNF791: 12 610 916–12 633 840, juoste eteenpäinZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, juoste taaksepäin: 12 643 831–12 648 397, juoste taaksepäin: 12 664 828–12 669 397, juoste taaksepäinWDR83: 12 666 802–12 675 832, juoste eteenpäinWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, juoste taaksepäin: 12 668 071–12 681 834, juoste taaksepäinDHPS: 12 673 411–12 681 901, juoste taaksepäinDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, juoste taaksepäinFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, juoste eteenpäinGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, juoste taaksepäinTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, juoste taaksepäinTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, juoste eteenpäinGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, juoste eteenpäinBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, juoste taaksepäinHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, juoste eteenpäinPRDX2: 12 796 817–12 801 882, juoste taaksepäinTHSD8: 12 802 031–12 813 581, juoste eteenpäinRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, juoste eteenpäinRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, juoste taaksepäinRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, juoste eteenpäinMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, juoste taaksepäinKLF1: 12 884 405–12 887 201, juoste taaksepäinKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, juoste eteenpäinSYCE2: 12 898 786–12 919 306, juoste taaksepäinFARSA: 12 921 138–12 934 037, juoste taaksepäinCALR: 12 938 578–12 944 525, juoste eteenpäinCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, juoste eteenpäinRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, juoste taaksepäinGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, juoste eteenpäinDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, juoste eteenpäinNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, juoste taaksepäinLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, juoste taaksepäinTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, juoste eteenpäinNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, juoste taaksepäinSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, juoste eteenpäinIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, juoste taaksepäinCACNA1ANACC1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 13 118 264–13 118 454, 191 emästäEkson 2: 13 135 200–13 136 153, 954 emästäEkson 3: 13 136 232–13 136 405, 174 emästäEkson 4: 13 137 271–13 137 376, 106 emästäEkson 5: 13 137 478–13 137 575, 98 emästäEkson 6: 13 138 147–13 141 147, 3 001 emästä12465′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 22,9 kb:stä; 1 584 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NACC1

    2

    NACC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä NACC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NACC1-geeni: nucleus accumbens associated 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-geeni: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nacc1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test