Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NUP133

nucleoporin 133

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 229 440 259–229 508 341 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 68,1 kb:n alueella
Proteiini
1 156 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10814
MANE Select -transkripti
ENST00000261396.6NM_018230.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NUP133-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NUP133-geenin sijainnin. NUP133 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 228 974 300–229 974 299.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, juoste eteenpäinRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, juoste taaksepäinCCSAPACTA1: 229 430 365–229 434 789, juoste taaksepäinACTA1NUP133: 229 440 259–229 508 341, juoste taaksepäinNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, juoste taaksepäinABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, juoste taaksepäinTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, juoste eteenpäinURB2NUP133-kaavio: 26 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 229 440 259–229 442 040, 1 782 emästäEkson 25: 229 444 914–229 445 002, 89 emästäEkson 24: 229 449 126–229 449 190, 65 emästäEkson 23: 229 450 525–229 450 605, 81 emästäEkson 22: 229 452 525–229 452 643, 119 emästäEkson 21: 229 458 161–229 458 296, 136 emästäEkson 20: 229 460 611–229 460 769, 159 emästäEkson 19: 229 463 543–229 463 676, 134 emästäEkson 18: 229 464 624–229 464 875, 252 emästäEkson 17: 229 465 420–229 465 519, 100 emästäEkson 16: 229 466 634–229 466 756, 123 emästäEkson 15: 229 470 580–229 470 804, 225 emästäEkson 14: 229 475 638–229 475 732, 95 emästäEkson 13: 229 477 597–229 477 760, 164 emästäEkson 12: 229 484 054–229 484 145, 92 emästäEkson 11: 229 486 371–229 486 528, 158 emästäEkson 10: 229 487 466–229 487 613, 148 emästäEkson 9: 229 489 955–229 490 102, 148 emästäEkson 8: 229 495 495–229 495 565, 71 emästäEkson 7: 229 495 892–229 496 047, 156 emästäEkson 6: 229 498 136–229 498 306, 171 emästäEkson 5: 229 499 684–229 499 818, 135 emästäEkson 4: 229 500 756–229 500 863, 108 emästäEkson 3: 229 501 999–229 502 102, 104 emästäEkson 2: 229 506 040–229 506 158, 119 emästäEkson 1: 229 508 068–229 508 341, 274 emästä262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 68,1 kb:stä; 3 471 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NUP133

5

NUP133-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,1 kb geenistä NUP133, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NUP133 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NUP133 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP133-geeni: nucleoporin 133. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. NUP133-geeni: nucleoporin 133 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup133

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test