Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNF13

ring finger protein 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 148,9 kb:n alueella
Proteiini
381 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RZF
MANE Select -transkripti
ENST00000392894.8NM_183381.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    RNF13-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RNF13-geenin sijainnin. RNF13 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 149 387 677–150 387 676.Kromosomi 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 MbTM4SF4: 149 473 937–149 503 394, juoste eteenpäinTM4SF4WWTR1: 149 517 235–149 736 714, juoste taaksepäinWWTR1COMMD2: 149 733 246–149 752 495, juoste taaksepäinCOMMD2ANKUB1: 149 759 044–149 968 385, juoste taaksepäinANKUB1RNF13: 149 813 215–149 962 139, juoste eteenpäinRNF13PFN2: 149 952 354–150 050 788, juoste taaksepäinPFN2RNF13-kaavio: 10 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 149 813 215–149 813 353, 139 emästäEkson 2: 149 846 011–149 846 140, 130 emästäEkson 3: 149 852 516–149 852 596, 81 emästäEkson 4: 149 872 029–149 872 154, 126 emästäEkson 5: 149 895 473–149 895 560, 88 emästäEkson 6: 149 902 072–149 902 162, 91 emästäEkson 7: 149 911 978–149 912 083, 106 emästäEkson 8: 149 921 134–149 921 227, 94 emästäEkson 9: 149 960 056–149 960 136, 81 emästäEkson 10: 149 960 740–149 962 139, 1 400 emästä12468105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 148,9 kb:stä; 1 146 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RNF13

    2

    RNF13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 148,9 kb geenistä RNF13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF13-geeni: ring finger protein 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnf13

    Vancouver

    Dante Labs. RNF13-geeni: ring finger protein 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnf13

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test