Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYNJ1

synaptojanin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.11
Koordinaatit
Kromosomi 21: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 99,3 kb:n alueella
Proteiini
1 311 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
INPP5G, PARK20
MANE Select -transkripti
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SYNJ1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa SYNJ1-geenin sijainnin. SYNJ1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 32 178 388–33 178 387.Kromosomi 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, juoste taaksepäinMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, juoste eteenpäinMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, juoste taaksepäinURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, juoste taaksepäinCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, juoste eteenpäinEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, juoste taaksepäinTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, juoste taaksepäinCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, juoste taaksepäinSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, juoste taaksepäinPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, juoste taaksepäinEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, juoste eteenpäinOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, juoste eteenpäinOLIG1SYNJ1-kaavio: 33 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 33: 32 628 763–32 631 801, 3 039 emästäEkson 32: 32 634 861–32 634 884, 24 emästäEkson 31: 32 638 908–32 639 125, 218 emästäEkson 30: 32 639 671–32 639 779, 109 emästäEkson 29: 32 641 896–32 641 966, 71 emästäEkson 28: 32 642 095–32 642 133, 39 emästäEkson 27: 32 643 410–32 643 457, 48 emästäEkson 26: 32 644 968–32 645 006, 39 emästäEkson 25: 32 645 646–32 645 789, 144 emästäEkson 24: 32 646 393–32 646 602, 210 emästäEkson 23: 32 650 184–32 650 346, 163 emästäEkson 22: 32 653 288–32 653 366, 79 emästäEkson 21: 32 656 687–32 656 902, 216 emästäEkson 20: 32 657 003–32 657 120, 118 emästäEkson 19: 32 657 716–32 657 872, 157 emästäEkson 18: 32 664 913–32 665 071, 159 emästäEkson 17: 32 665 943–32 666 135, 193 emästäEkson 16: 32 666 433–32 666 573, 141 emästäEkson 15: 32 670 288–32 670 372, 85 emästäEkson 14: 32 673 340–32 673 531, 192 emästäEkson 13: 32 676 332–32 676 355, 24 emästäEkson 12: 32 678 645–32 678 801, 157 emästäEkson 11: 32 681 496–32 681 648, 153 emästäEkson 10: 32 684 038–32 684 119, 82 emästäEkson 9: 32 685 748–32 685 917, 170 emästäEkson 8: 32 686 978–32 687 074, 97 emästäEkson 7: 32 688 306–32 688 367, 62 emästäEkson 6: 32 694 228–32 694 311, 84 emästäEkson 5: 32 695 057–32 695 282, 226 emästäEkson 4: 32 699 838–32 700 105, 268 emästäEkson 3: 32 701 961–32 702 047, 87 emästäEkson 2: 32 726 772–32 726 917, 146 emästäEkson 1: 32 727 946–32 728 013, 68 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 99,3 kb:stä; 3 936 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYNJ1

46

SYNJ1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 99,3 kb geenistä SYNJ1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNJ1-geeni: synaptojanin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1-geeni: synaptojanin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/synj1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test