Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUF1

GTP binding elongation factor GUF1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 44 678 420–44 700 928 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 22,5 kb:n alueella
Proteiini
669 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13220
MANE Select -transkripti
ENST00000281543.6NM_021927.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GUF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GUF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa GUF1-geenin sijainnin. GUF1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 44 189 674–45 189 673.Kromosomi 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.244,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbKCTD8: 44 173 903–44 448 930, juoste taaksepäinKCTD8YIPF7: 44 622 088–44 678 795, juoste taaksepäinYIPF7GUF1: 44 678 420–44 700 928, juoste eteenpäinGUF1GNPDA2: 44 682 200–44 726 621, juoste taaksepäinGNPDA2GUF1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 678 420–44 678 787, 368 emästäEkson 2: 44 680 441–44 680 552, 112 emästäEkson 3: 44 680 694–44 680 842, 149 emästäEkson 4: 44 681 123–44 681 203, 81 emästäEkson 5: 44 682 334–44 682 411, 78 emästäEkson 6: 44 683 235–44 683 318, 84 emästäEkson 7: 44 685 959–44 686 023, 65 emästäEkson 8: 44 686 510–44 686 713, 204 emästäEkson 9: 44 688 007–44 688 146, 140 emästäEkson 10: 44 689 286–44 689 409, 124 emästäEkson 11: 44 689 843–44 689 975, 133 emästäEkson 12: 44 690 717–44 690 860, 144 emästäEkson 13: 44 691 666–44 691 799, 134 emästäEkson 14: 44 694 412–44 694 513, 102 emästäEkson 15: 44 695 615–44 695 734, 120 emästäEkson 16: 44 697 408–44 697 444, 37 emästäEkson 17: 44 698 544–44 700 928, 2 385 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 22,5 kb:stä; 2 010 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUF1

2

GUF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,5 kb geenistä GUF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUF1-geeni: GTP binding elongation factor GUF1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/guf1

Vancouver

Dante Labs. GUF1-geeni: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/guf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test