Piirre
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Flushing, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test51 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flushing
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flushing esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CBScystathionine beta-synthase | Aina | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FHfumarate hydratase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 11 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAOAmonoamine oxidase A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa