Piirre
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad neck
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad neck esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Aina | 1 sairaudessa |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SVILsupervillin | Aina | 1 sairaudessa |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Aina | 2 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NUP88nucleoporin 88 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS28ribosomal protein S28 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPS26ribosomal protein S26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa