Piirre

Generalized hyperpigmentation

HPO HP:0007440

Tunnetaan myös nimellä: Generalised hyperpigmentation
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Generalized hyperpigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Generalized hyperpigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
GPNMBglycoprotein nmb	Aina	1 sairaudessa
MC2Rmelanocortin 2 receptor	Aina	2 sairaudessa
OSBPL2oxysterol binding protein like 2	Aina	1 sairaudessa
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
INSRinsulin receptor	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PAX6paired box 6	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
STARsteroidogenic acute regulatory protein	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TXNRD2thioredoxin reductase 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HAMPhepcidin antimicrobial peptide	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HJVhemojuvelin BMP co-receptor	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PARNpoly(A)-specific ribonuclease	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TERCtelomerase RNA component	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TERTtelomerase reverse transcriptase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CD4CD4 molecule	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GPR101G protein-coupled receptor 101	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
IRF4interferon regulatory factor 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MYO5Amyosin VA	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Patchy darkened skin

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.