Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Decreased width of the skull

Kliininen nimi: Biparietal narrowing

A narrowing of the biparietal diameter (i.e., of the transverse distance between the protuberances of the two parietal bones of the skull).

HPO HP:0004422

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Decreased width of the skull

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Decreased width of the skull esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CD96CD96 moleculeHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AHI1Abelson helper integration site 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ARL13BARF like GTPase 13BUsein (30–79%)1 sairaudessa
ARL3ARF like GTPase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARMC9armadillo repeat containing 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
B9D1B9 domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
B9D2B9 domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CBY1chibby 1, beta catenin antagonistUsein (30–79%)1 sairaudessa
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AUsein (30–79%)2 sairaudessa
CEP104centrosomal protein 104Usein (30–79%)1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Usein (30–79%)2 sairaudessa
CEP290centrosomal protein 290Usein (30–79%)1 sairaudessa
CEP41centrosomal protein 41Usein (30–79%)2 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GATA4GATA binding protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedUsein (30–79%)1 sairaudessa
IFT74intraflagellar transport 74Usein (30–79%)1 sairaudessa
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EUsein (30–79%)3 sairaudessa
KATNIPkatanin interacting proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Usein (30–79%)2 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIG4DNA ligase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MEIS2Meis homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
NPHP1nephrocystin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DUsein (30–79%)2 sairaudessa
PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 24 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PLK4polo like kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPGRIP1LRPGRIP1 likeUsein (30–79%)2 sairaudessa
SC5Dsterol-C5-desaturaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingUsein (30–79%)1 sairaudessa
TCTN1tectonic family member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TCTN2tectonic family member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
TMEM138transmembrane protein 138Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Usein (30–79%)2 sairaudessa
TMEM218transmembrane protein 218Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM231transmembrane protein 231Usein (30–79%)2 sairaudessa
TMEM237transmembrane protein 237Usein (30–79%)3 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Usein (30–79%)2 sairaudessa
TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TUBGCP4tubulin gamma complex component 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZNF423zinc finger protein 423Usein (30–79%)1 sairaudessa
ANKRD11ankyrin repeat domain 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CUL4Bcullin 4BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein UJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of cranium

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test