Piirre
Lack of sweating
Kliininen nimi: Anhidrosis
Inability to sweat.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Lack of sweating, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Lack of sweating
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Lack of sweating esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Aina | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| ALPK1alpha kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Aina | 1 sairaudessa |
| CLDN10claudin 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Aina | 3 sairaudessa |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Aina | 2 sairaudessa |
| PKP1plakophilin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Aina | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NGFnerve growth factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRT14keratin 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDARectodysplasin A receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa