Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Outward turned elbows
Kliininen nimi: Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Outward turned elbowsHP:0002967
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Outward turned elbows, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test59 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Outward turned elbows
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Outward turned elbows esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Aina | 5 sairaudessa |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Aina | 1 sairaudessa |
| KLC4kinesin light chain 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WDR11WD repeat domain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NUP107nucleoporin 107 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 19 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRYsex determining region Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT4Wnt family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa