Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Coma

The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.

HPO HP:0001259

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

91 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Coma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Coma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1Aina1 sairaudessa
DNM1Ldynamin 1LAina1 sairaudessa
GCSHglycine cleavage system protein HAina1 sairaudessa
IL18BPinterleukin 18 binding proteinAina1 sairaudessa
LYRM7LYR motif containing 7Aina1 sairaudessa
MC2Rmelanocortin 2 receptorAina1 sairaudessa
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Aina1 sairaudessa
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DAina1 sairaudessa
NAXENAD(P)HX epimeraseAina1 sairaudessa
NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Aina1 sairaudessa
NIT1nitrilase 1Aina1 sairaudessa
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Aina1 sairaudessa
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Aina1 sairaudessa
TANGO2transport and golgi organization 2 homologAina1 sairaudessa
APPamyloid beta precursor proteinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
RANBP2RAN binding protein 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1AUsein (30–79%)2 sairaudessa
CYC1cytochrome c1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonUsein (30–79%)1 sairaudessa
NAGSN-acetylglutamate synthaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
OTCornithine transcarbamylaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3KRNA polymerase III subunit KUsein (30–79%)1 sairaudessa
SLC22A5solute carrier family 22 member 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
SOX10SRY-box transcription factor 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
SQORsulfide quinone oxidoreductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Usein (30–79%)1 sairaudessa
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Joskus (5–29%)2 sairaudessa
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FBP1fructose-bisphosphatase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FHfumarate hydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GCKglucokinaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
Näytä 51 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLCSholocarboxylase synthetaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
INSinsulinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
INSRinsulin receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KYNUkynureninaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MEN1menin 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRF1perforin 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Joskus (5–29%)2 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STX11syntaxin 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STXBP2syntaxin binding protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBK1TANK binding kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TLR3toll like receptor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF3TNF receptor associated factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UNC13Dunc-13 homolog DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
YY1YY1 transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
HMBShydroxymethylbilane synthaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ASLargininosuccinate lyaseEi kirjattu1 sairaudessa
ASS1argininosuccinate synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaEi kirjattu1 sairaudessa
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
CFHcomplement factor HEi kirjattu1 sairaudessa
CFHR1complement factor H related 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CFHR3complement factor H related 3Ei kirjattu1 sairaudessa
CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GKglycerol kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MMAAmetabolism of cobalamin associated AEi kirjattu1 sairaudessa
MMABmetabolism of cobalamin associated BEi kirjattu1 sairaudessa
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Ei kirjattu1 sairaudessa
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Disturbances of consciousness

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test