Variantti
BRAF F247L
NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu)
- p.F247L
- p.Phe247Leu
- rs397509343
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 10. toukokuuta 2019
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
F247L on missense-variantti geenissä BRAF: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Noonan Syndrome and Noonan-Related SyndromesClinVar VCV000055793 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 10. toukokuuta 2019 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä BRAF
F247L sijaitsee eksonissa 6 geenin BRAF MANE Select -transkriptin 18 eksonista, NM_004333.6.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | BRAF |
|---|---|
| Transkripti | NM_004333.6MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.741T>G |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Phe247Leup.F247L |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr7:140801531 A>C |
| Sijainti (GRCh37) | chr7:140501331 A>C |
| dbSNP-tunnus | rs397509343 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000055793 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 70449 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA284654 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) |
| Muut nimet | p.F247L |
BRAF F247L muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia F247L.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomaalinen dominantti |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Muut variantit geenissä BRAF
- A246PPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.735A>TPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.739T>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- F247STodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- F247VTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- L245FPatogeeninen3 tähteä neljästä
- N581DPatogeeninen3 tähteä neljästä
- Q257RPatogeeninen3 tähteä neljästä
- T244PPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). BRAF F247L (c.741T>G, rs397509343) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247l
Dante Labs. BRAF F247L (c.741T>G, rs397509343) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247l
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa