Piirre
Blue eyes
Kliininen nimi: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test57 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Blue eyes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Blue eyes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Aina | 2 sairaudessa |
| KITLGKIT ligand | Aina | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Aina | 2 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Aina | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Aina | 3 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PRR12proline rich 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRASRAS related | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RRAS2RAS related 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 17 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDN3endothelin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa