Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Ankylosis

A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.

HPO HP:0031013

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

11 genes asociados a Ankylosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ankylosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SiempreEn 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6A veces (5–29 %)En 1 afección
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorA veces (5–29 %)En 1 afección
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bA veces (5–29 %)En 2 afecciones
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6No registradoEn 1 afección
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1No registradoEn 1 afección
GNAI3G protein subunit alpha i3No registradoEn 1 afección
GNASGNAS complex locusNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Limitation of joint mobility

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test