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Rasgo

Softening of the bones

Nombre clínico: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

26 genes asociados a Softening of the bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Softening of the bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2SiempreEn 1 afección
SLC34A1solute carrier family 34 member 1SiempreEn 3 afecciones
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
VDRvitamin D receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ATP7AATPase copper transporting alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FGF23fibroblast growth factor 23Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
GATMglycine amidinotransferaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Frecuente (30–79 %)En 1 afección
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)A veces (5–29 %)En 1 afección
SYKspleen associated tyrosine kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNo registradoEn 1 afección
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1No registradoEn 1 afección
ATP7BATPase copper transporting betaNo registradoEn 1 afección
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5No registradoEn 2 afecciones
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNo registradoEn 1 afección
SLC2A2solute carrier family 2 member 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Low solidness and mass of the bones

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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