Rasgo
Elevated circulating parathyroid hormone level
An abnormal increased concentration of parathyroid hormone.
Resumen
- También conocido como
- Elevated circulating PTH level, Elevated serum parathyroid hormone, Elevated serum parathyroid hormone level, Elevated serum pth, Increased serum parathyroid hormone
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated circulating parathyroid hormone level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNASGNAS complex locus | Siempre | En 7 afecciones |
| KLklotho | Siempre | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Siempre | En 1 afección |
| UMODuromodulin | Siempre | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLDN16claudin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | No registrado | En 1 afección |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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