Rasgo
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Primary hyperparathyroidism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Siempre | En 4 afecciones |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Siempre | En 2 afecciones |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| YY1YY1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | No registrado | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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