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Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Resumen

Localización citogenética
6p24.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Exones
5 exones en 8,8 kb
Proteína
506 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
hGCMb
Símbolos anteriores
GCMB
Transcrito MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio

    • Hiperparatiroidismo aislado familiarAutosómica dominante

      Hiperactividad de las glándulas paratiroides que se transmite en familias sin otros tumores endocrinos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Hipoparatiroidismo familiar

      Hormona paratiroidea baja y calcio en sangre bajo, incluida la hipocalcemia autosómica dominante causada por una detección del calcio hiperactiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      En la hipocalcemia autosómica dominante, el tratamiento estándar con calcio y vitamina D puede empeorar la pérdida de calcio por los riñones, por lo que el tratamiento requiere un ajuste por parte de un especialista.

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GCM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GCM2. GCM2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 10.377.632 hasta 11.377.631.Cromosoma 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, hebra inversaTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, hebra directaGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, hebra inversaC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, hebra directaPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, hebra directaTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, hebra directaTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, hebra directaMAK: 10.762.723–10.838.553, hebra inversaMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, hebra inversaGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, hebra directaSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, hebra inversaELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, hebra directaSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, hebra directaKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, hebra inversaERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, hebra inversaNEDD9Diagrama de GCM2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10.873.223–10.874.933, 1711 basesExón 4: 10.875.891–10.876.016, 126 basesExón 3: 10.876.445–10.876.557, 113 basesExón 2: 10.877.140–10.877.392, 253 basesExón 1: 10.881.704–10.882.041, 338 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 8,8 kb del gen; 1521 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GCM2

14

posiciones en GCM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de GCM2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GCM2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GCM2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GCM2: GCM transcription factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gen GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gcm2

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