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Rasgo

Low blood phosphate level

Nombre clínico: Hypophosphatemia

The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002148

Resumen

También conocido como
Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
Sistema corporal
Laboratory abnormality

41 genes asociados a Low blood phosphate level

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Low blood phosphate level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterSiempreEn 3 afecciones
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1SiempreEn 2 afecciones
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1SiempreEn 2 afecciones
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2SiempreEn 1 afección
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSiempreEn 1 afección
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedSiempreEn 2 afecciones
SLC34A1solute carrier family 34 member 1SiempreEn 5 afecciones
SLC34A3solute carrier family 34 member 3SiempreEn 2 afecciones
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDC73cell division cycle 73Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
FGF23fibroblast growth factor 23Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GCM2GCM transcription factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MEN1menin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
VDRvitamin D receptorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GATMglycine amidinotransferaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BA veces (5–29 %)En 2 afecciones
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7A veces (5–29 %)En 1 afección
FBXO22F-box protein 22A veces (5–29 %)En 1 afección
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
POLRMTRNA polymerase mitochondrialA veces (5–29 %)En 1 afección
SNX10sorting nexin 10A veces (5–29 %)En 1 afección
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3A veces (5–29 %)En 1 afección
TNFSF11TNF superfamily member 11A veces (5–29 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusRaro (1–4 %)En 1 afección
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1No registradoEn 1 afección
CASRcalcium sensing receptorNo registradoEn 1 afección
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5No registradoEn 3 afecciones
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainNo registradoEn 1 afección
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4No registradoEn 1 afección
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1No registradoEn 1 afección
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseNo registradoEn 1 afección
Mostrar 1 gen más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal circulating phosphate ion concentration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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