Rasgo
Slowed or blocked flow of bile from liver
Nombre clínico: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Slowed or blocked flow of bile from liver. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Siempre | En 1 afección |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLDN1claudin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Siempre | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIF12kinesin family member 12 | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 1 afección |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 1 afección |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Siempre | En 1 afección |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Siempre | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Siempre | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADKadenosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP83centrosomal protein 83 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 41 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMCproopiomelanocortin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFX6regulatory factor X6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHPKsedoheptulokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALMgalactose mutarotase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT54intraflagellar transport 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP3nephrocystin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SERPINA1serpin family A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BLVRAbiliverdin reductase A | No registrado | En 1 afección |
| FGAfibrinogen alpha chain | No registrado | En 1 afección |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | No registrado | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | No registrado | En 1 afección |
| NEK8NIMA related kinase 8 | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| RINT1RAD50 interactor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | No registrado | En 1 afección |
| TBX19T-box transcription factor 19 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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