Rasgo
Elevated blood parathyroid hormone level
Nombre clínico: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated blood parathyroid hormone level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Siempre | En 2 afecciones |
| CLDN10claudin 10 | Siempre | En 1 afección |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Siempre | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXI1forkhead box I1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | No registrado | En 2 afecciones |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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