Rasgo
Abnormal function of filtrating structures in kidney
Nombre clínico: Renal tubular dysfunction
Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.
Resumen
- También conocido como
- Renal tubular defect
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal function of filtrating structures in kidney. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | No registrado | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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