Rasgo
Bone marrow failure
Nombre clínico: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Resumen
- También conocido como
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bone marrow failure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Siempre | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Siempre | En 1 afección |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Siempre | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Siempre | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Siempre | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Siempre | En 1 afección |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Siempre | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Siempre | En 1 afección |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Siempre | En 3 afecciones |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Siempre | En 3 afecciones |
| PDCD1programmed cell death 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | Siempre | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | Siempre | En 1 afección |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Siempre | En 1 afección |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Siempre | En 1 afección |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| THPOthrombopoietin | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 6 afecciones |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Siempre | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Siempre | En 2 afecciones |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRF1perforin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TERCtelomerase RNA component | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 35 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SRP72signal recognition particle 72 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLR8toll like receptor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPA1replication protein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS14ribosomal protein S14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CASP10caspase 10 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FASLGFas ligand | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | No registrado | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | No registrado | En 1 afección |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | No registrado | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | No registrado | En 1 afección |
| NBNnibrin | No registrado | En 1 afección |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | No registrado | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | No registrado | En 1 afección |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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