Rasgo
High urine phosphate levels
Nombre clínico: Hyperphosphaturia
An increased excretion of phosphates in the urine.
Resumen
- También conocido como
- Phosphaturia
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High urine phosphate levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Siempre | En 2 afecciones |
| GATMglycine amidinotransferase | Siempre | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | No registrado | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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