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Rasgo

Abnormality of the skull base

Nombre clínico: Abnormal skull base morphology

An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.

HPO HP:0002693

Resumen

También conocido como
Abnormality of cranial base
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

3 condition reports read genes linked to this trait

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3 genes asociados a Abnormality of the skull base

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the skull base. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TBX15T-box transcription factor 15Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GNASGNAS complex locusFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX2SIX homeobox 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the skull

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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