Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Κλινική ονομασία: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Σύστημα του οργανισμού
Laboratory abnormality

30 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal levels of creatine kinase in blood

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal levels of creatine kinase in blood. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MEGF10multiple EGF like domains 10ΠάνταΣε 1 πάθηση
NOTCH3notch receptor 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
DAG1dystroglycan 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
DYSFdysferlinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FKRPfukutin related proteinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FKTNfukutinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POMKprotein O-mannose kinaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CAV3caveolin 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CRYABcrystallin alpha BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KLHL9kelch like family member 9Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLA2G6phospholipase A2 group VIΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RYR1ryanodine receptor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GYG1glycogenin 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
KYkyphoscoliosis peptidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal circulating enzyme concentration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας