Χαρακτηριστικό
Balance impairment
Κλινική ονομασία: Postural instability
A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Balance impairment, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Balance impairment
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Balance impairment. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8ataxin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες