Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Flattening of the skull base

Κλινική ονομασία: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 γονίδια που συνδέονται με το Flattening of the skull base

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flattening of the skull base. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ARVCFARVCF delta catenin family memberΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
COMTcatechol-O-methyltransferaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
HIRAhistone cell cycle regulatorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
JMJD1Cjumonji domain containing 1CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RREB1ras responsive element binding protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TBX1T-box transcription factor 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ZIC1Zic family zinc finger 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ZIC4Zic family zinc finger 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KDM6Blysine demethylase 6BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LBRlamin B receptorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOTCH2notch receptor 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SIK3SIK family kinase 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SH2B1SH2B adaptor protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
COL1A2collagen type I alpha 2 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FLNBfilamin BΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NOTCH3notch receptor 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of cranium

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας