Χαρακτηριστικό
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Aboulia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Abulia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abulia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRNgranulin precursor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες