Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας60 γονίδια που συνδέονται με το Irregular hyperpigmentation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Irregular hyperpigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD51RAD51 recombinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CD28CD28 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 20 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες