Χαρακτηριστικό
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hyperreflexia in upper limbs
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Upper limb hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Upper limb hyperreflexia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Upper limb hyperreflexia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNRtenascin R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες