AtlasΧαρακτηριστικό
Fluid-filled cyst in spinal cord
Κλινική ονομασία: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Syrinx
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/syringomyelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Fluid-filled cyst in spinal cord, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 2 of these genesEXT1EXT2About this report →
- Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary VeinsReads 1 of these genesFOXF1About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
Show 14 more reports
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesRUNX2About this report →
- Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)Reads 1 of these genesTBX6About this report →
- Intellectual DisabilityReads 6 of these genesCTNNB1FBXO11RAI1CREBBPEP300SETD2About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesABCA1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesHMGA2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesALPK3NRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesNRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIL11RAAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesCOG4EXT2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRBM8AAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesSPARCAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesDDHD2About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Fluid-filled cyst in spinal cord, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας39 γονίδια που συνδέονται με το Fluid-filled cyst in spinal cord
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fluid-filled cyst in spinal cord. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACY1aminoacylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIAnuclear factor I A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
