Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Damaged optic nerve
Κλινική ονομασία: Optic neuropathy
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Damaged optic nerveHP:0001138
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας64 γονίδια που συνδέονται με το Damaged optic nerve
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Damaged optic nerve. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TXN2thioredoxin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 24 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APOBapolipoprotein B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες