Χαρακτηριστικό
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Degeneration of white matter of brain
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας101 γονίδια που συνδέονται με το Leukodystrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Leukodystrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 61 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1Rcomplement C1r | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1Scomplement C1s | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SP110SP110 nuclear body protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCpyruvate carboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες