Merkmal

Phimosis

The male foreskin cannot be fully retracted from the head of the penis.

Körpersystem: Abnormality of the genitourinary system

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13 Gene mit Phimosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Phimosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CENPTcentromere protein T	Immer	In 1 Erkrankung
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2	Immer	In 1 Erkrankung
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5	Immer	In 1 Erkrankung
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
CTCFCCCTC-binding factor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
KDM6Blysine demethylase 6B	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PQBP1polyglutamine binding protein 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal preputium morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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