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Merkmal
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormally low body temperature
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
HypothermiaHP:0002045
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Meinen Genome Test bestellen59 Gene mit Hypothermia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypothermia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ9coenzyme Q9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTCornithine transcarbamylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOX2dual oxidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
19 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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