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Merkmal
Wry neck
Klinische Bezeichnung: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
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Meinen Genome Test bestellen82 Gene mit Wry neck verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wry neck auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYF5myogenic factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DRD2dopamine receptor D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNALG protein subunit alpha L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPCAhippocalcin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
42 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM6transglutaminase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| THAP1THAP domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF21Akinesin family member 21A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF170ring finger protein 170 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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