Merkmal
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Double aortic arch verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Double aortic arch auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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