Gen
FDPS
farnesyl diphosphate synthase
- HGNC 3631↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000160752↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2224↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 155.308.866–155.320.665 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 11,8 kb
- Protein
- 419 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368356.9NM_002004.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie FDPS und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Porokeratose
- Autosomal-dominant
Ringförmige Hautveränderungen mit erhabenem Rand, einschließlich der disseminierten superfiziellen aktinischen Porokeratose; die Läsionen bergen ein geringes Risiko, sich zu Hautkrebs zu entwickeln.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Sonnenschutz und eine dermatologische Untersuchung sich verändernder Läsionen werden empfohlen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FDPS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 11,8 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit FDPS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FDPS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FDPS-Gen: farnesyl diphosphate synthase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fdps
Dante Labs. FDPS-Gen: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fdps
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen