Merkmal
Gallstones
Klinische Bezeichnung: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen87 Gene mit Gallstones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Gallstones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIREautoimmune regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCGRglucagon receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROG3neurogenin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FECHferrochelatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
47 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCF4transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen