Merkmal
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen47 Gene mit Macular atrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Macular atrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RS1retinoschisin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLK4polo like kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
7 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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