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Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q22
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Frühere Symbole
PUM, MCKD1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung

    • Autosomal-dominante medulläre zystische NierenerkrankungAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, einschließlich der MUC1-Form, die im Erwachsenenalter zu einem langsam fortschreitenden Nierenversagen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender.

    • Familiäre juvenile hyperurikämische NephropathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

So liest ein Gentest MUC1

8

Positionen in MUC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (25 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MUC1-Gen: mucin 1, cell surface associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-Gen: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/muc1

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