Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.536.241–42.544.449 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
743 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NAG
MANE Select-transkript
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom)

    • Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

      Mangel på et af fire enzymer, der nedbryder heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D), giver sprogforsinkelse, hyperaktivitet, søvnproblemer og progressivt tab af færdigheder i barndommen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der findes endnu ingen godkendt sygdomsmodificerende behandling; en genetisk diagnose vejleder den understøttende behandling, familieundersøgelse og berettigelse til kliniske forsøg.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NAGLU opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved NAGLU. NAGLU og 44 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.040.345 til 43.040.344.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omvendt-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omvendt-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omvendt-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omvendt-streng: 42.119.674–42.154.916, omvendt-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, fremadrettet-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omvendt-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omvendt-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omvendt-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omvendt-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omvendt-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.241–42.544.449, fremadrettet-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengDiagram af NAGLU: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 63 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 104 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.536.241–42.536.655, 415 baserExon 2: 42.537.398–42.537.545, 148 baserExon 3: 42.538.339–42.538.485, 147 baserExon 4: 42.538.670–42.538.755, 86 baserExon 5: 42.540.950–42.541.206, 257 baserExon 6: 42.543.028–42.544.449, 1.422 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 8,2 kb; 2.232 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NAGLU

262

positioner i NAGLU, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af NAGLU, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NAGLU-genet: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU-genet: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naglu

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test