Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 64.713.449–64.759.406 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 46 kb
Protein
552 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom)

    • Mukopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

      Mangel på et af fire enzymer, der nedbryder heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D), giver sprogforsinkelse, hyperaktivitet, søvnproblemer og progressivt tab af færdigheder i barndommen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der findes endnu ingen godkendt sygdomsmodificerende behandling; en genetisk diagnose vejleder den understøttende behandling, familieundersøgelse og berettigelse til kliniske forsøg.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GNS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved GNS. GNS og 8 gener i nærheden på kromosom 12, fra 64.236.428 til 65.236.427.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64.264.762–64.390.781, omvendt-strengC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, fremadrettet-strengXPOTTBK1: 64.452.090–64.502.116, fremadrettet-strengTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, fremadrettet-strengRASSF3GNS: 64.713.449–64.759.406, omvendt-strengGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, fremadrettet-strengTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, fremadrettet-strengWIF1: 65.050.565–65.121.582, omvendt-strengWIF1LEMD3: 65.169.342–65.248.485, fremadrettet-strengLEMD3Diagram af GNS: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 64.713.449–64.716.819, 3.371 baserExon 13: 64.720.022–64.720.182, 161 baserExon 12: 64.721.595–64.721.705, 111 baserExon 11: 64.723.006–64.723.113, 108 baserExon 10: 64.728.956–64.729.057, 102 baserExon 9: 64.737.004–64.737.107, 104 baserExon 8: 64.739.381–64.739.499, 119 baserExon 7: 64.740.606–64.740.688, 83 baserExon 6: 64.743.141–64.743.308, 168 baserExon 5: 64.744.809–64.744.907, 99 baserExon 4: 64.745.659–64.745.724, 66 baserExon 3: 64.747.712–64.747.918, 207 baserExon 2: 64.752.698–64.752.757, 60 baserExon 1: 64.759.085–64.759.406, 322 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 46 kb; 1.659 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNS

74

positioner i GNS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 46 kb af GNS, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNS-genet: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS-genet: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gns

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test