Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.31
Koordinater
Kromosom 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 7 kb
Protein
622 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PEPCK-C
MANE Select-transkript
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig fruktoseintolerans og glukoneogenesedefekter

    • Cytosolisk phosphoenolpyruvatcarboxykinasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PCK1, som kan medføre episoder med lavt blodsukker, ofte under sygdom eller faste.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at undgå langvarig faste og hurtigt at behandle lavt blodsukker.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PCK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved PCK1. PCK1 og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 57.064.616 til 58.064.615.Kromosom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, omvendt-strengBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, fremadrettet-strengSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, fremadrettet-strengRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, fremadrettet-strengRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, omvendt-strengHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, omvendt-strengCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, fremadrettet-strengPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, omvendt-strengZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, omvendt-strengPMEPA1Diagram af PCK1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.561.110–57.561.203, 94 baserExon 2: 57.561.372–57.561.635, 264 baserExon 3: 57.562.071–57.562.252, 182 baserExon 4: 57.562.696–57.562.899, 204 baserExon 5: 57.563.028–57.563.215, 188 baserExon 6: 57.563.565–57.563.727, 163 baserExon 7: 57.564.169–57.564.393, 225 baserExon 8: 57.564.482–57.564.613, 132 baserExon 9: 57.565.040–57.565.135, 96 baserExon 10: 57.565.350–57.568.121, 2.772 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 7 kb; 1.869 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCK1

8

positioner i PCK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7 kb af PCK1, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCK1-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pck1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test