Gen
ALDOB
aldolase, fructose-bisphosphate B
- HGNC 417(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136872(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 229(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.1
- Koordinater
- Kromosom 9: 101.420.560–101.435.774 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 15,2 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000647789.2NM_000035.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ALDOB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig fruktoseintolerans og glukoneogenesedefekter
- Arvelig fruktoseintoleransAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i ALDOB; indtagelse af fruktose, sukrose eller sorbitol kan medføre lavt blodsukker, opkastning og skader på lever og nyrer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå fruktose, sukrose og sorbitol helt, herunder i medicin og intravenøse væsker, hvilket forebygger skade.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ALDOB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 15,2 kb; 1.095 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ALDOB
98
positioner i ALDOB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,2 kb af ALDOB, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til ALDOB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALDOB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Reduced circulating aldolase concentration
- High blood magnesium levels
- High blood uric acid level
- Low blood phosphate level
- Low blood sugar after a meal
- Metabolic acidosis
- Bicarbonaturia
- Fatty infiltration of liver
Vis 11 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ALDOB-genet: aldolase, fructose-bisphosphate B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aldob
Dante Labs. ALDOB-genet: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aldob
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger