Gen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Cytogenetisk placering: 9q22.32
Koordinater: Kromosom 9: 94.603.133–94.639.518 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner fordelt over 36,4 kb
Protein: 338 aminosyrer
Tidligere symboler: FBP
MANE Select-transkript: ENST00000375326.9NM_000507.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fbp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs FBP1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelig fruktoseintolerans og glukoneogenesedefekter
- Fructose-1,6-bisfosfatasemangelAutosomal recessiv
  Forårsaget af varianter i FBP1, som kan medføre episoder med lavt blodsukker og laktatacidose under faste eller sygdom.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden gør det muligt at undgå faste og fruktose og at behandle glukosemangel tidligt under sygdom.

Sådan er FBP1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 36,4 kb; 1.017 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af FBP1

positioner i FBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,4 kb af FBP1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Træk knyttet til FBP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FBP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 8 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Lethargy

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FBP1-genet: fructose-bisphosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1-genet: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbp1

Én test. Svar for hele livet.